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2023-07-19
為更好地推動臨床新生兒出生缺陷防控工作，踐行“健康中國2030”國家戰(zhàn)略，2023年7月15日云南省西雙版納傣族自治州人民醫(yī)院發(fā)起“2023 新生兒遺傳病防控專題會”，旨在集結(jié)婦產(chǎn)&新生兒科臨床專家和學(xué)者，搭建以技術(shù)進(jìn)展介紹、臨床案例剖析等為核心的交流平臺。
聯(lián)合醫(yī)學(xué)科技有限公司是本次培訓(xùn)會唯一受邀做專題演講的基因測序企業(yè)，公司首席科學(xué)家&董事長郭永超博士帶來《基因檢測在新生兒遺傳病篩查中的應(yīng)用進(jìn)展及案例分享》精彩報告，介紹了基因測序技術(shù)及在新生兒篩查中的應(yīng)用進(jìn)展、技術(shù)優(yōu)勢及局限性。
本次會議亮點：培訓(xùn)會議圍繞新生兒疾病篩查的技術(shù)發(fā)展及診療經(jīng)驗做了大量的分享，從國家政策、檢測技術(shù)的詳細(xì)介紹到經(jīng)典案例的剖析、篩診治的經(jīng)驗總結(jié)等等做了詳盡的分享，來自省內(nèi)外的專家學(xué)者熱情參與。此次會議提供了難得的契機，為版納州開展新生兒疾病篩查帶來了更多的思路碰撞和經(jīng)驗分享，獲得了州內(nèi)專家老師的熱情好評。
采用 “All-In-One”超高重PCR的專利建庫技術(shù)和高通量測序技術(shù)，專為新生兒/兒童遺傳病篩查設(shè)計，上萬例樣本驗證，制定了完整規(guī)范的SOP，對樣本接收和實驗流程嚴(yán)格質(zhì)控，保證結(jié)果準(zhǔn)確性。
檢測165種遺傳病，共158個基因的測序（包含內(nèi)含子區(qū)已知致病位點）。
?病種危害嚴(yán)重，有較高的發(fā)病率；
?可以治療，盡早治，療效好；
?有靈敏的臨床試驗診斷指標(biāo)；
?有簡便、經(jīng)濟(jì)的篩查方法。
干血片（直徑3.2 mm，5個血斑）；外周血（EDTA抗凝管，不少于1mL）。
報告周期：5-7個工作日。
